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유전출혈모세혈관확장증 (Hereditary Hemorrhagic telangiectasia, HHT)

유전출혈모세혈관확장증 (Hereditary Hemorrhagic telangiectasia, HHT)

최근 아산병원에서 유전성 출혈모세혈관확장증에 의한 소아 뇌혈관 동맥정맥기형 (arteriovenous malformation) 치료 증례가 있었다. 이 환아는 평소 건강했던 환아로 우연히 머리를 다쳐 CT와 MRI를 찍던 중 우연히 양쪽 뇌에서 동맥정맥기형이  발견된 케이스이다. 동맥정맥기형은 유전적인 요소가 있어서인지 환아의 아버지는 몇 년 전 본원에서 양쪽 폐의 여러 개 폐동맥정맥기형 (pulmonary AVM)를 치료한 기왕력도 있었다. 환아는 코일 색전술 (coil embolization) 과 글루 색전술 (glue embolization)로 급속도로 빨라진 기형으로 들어가는 동맥 혈류의 속도를 늦추고 비정상적으로 늘어난 동맥정맥기형을 막았다.

 

유전출혈모세혈관확장증이란 무엇인가요?

유전출혈모세혈관확장증 (Hereditary Hemorrhagic Telengiectasia, HHT) 은 기존에 Osler-Weber-Rendu 병으로 알려져 있습니다. 1900년도에 처음 임상적으로 기술한 3명의 의사들의 이름을 딴 병명이지만 현재 HHT 라도 불린다. HHT 는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 동맥과 정맥 혈관벽의 탄력층과 근육층의 기형으로 인해 쉽게 출혈을 유발하며 내부 장기 (폐, 간, 뇌, 소화기계)에 동맥정맥기형 (arteriovenous malformation)을 형성하기도 한다. 유전학 발달로 인해 Endoglin 이라는 염색체 9번과 ALK-1 과 ACVRL1 유전자의 돌연변이로 알려져 있고 1형과 2형 두가지 유형으로 나타난다. ENG (endoglin) 은 주로 HHT 1형으로 발현되며 ACVRL1 은 주로 HHT 2형으로 발현된다. 폐동맥 기형의 빈도는 HHT 1 형에서 높은 반면에 HHT 2형에서는 경한 질병의 경과를 나타낸다.

 

유전출혈모세혈관확장증은 어떤 증상이 있고 치료는 어떻게 하나요?

반복되는 코출혈이 대부분 80% 환자에서 나타나며 증상은 어릴 때부터 시작된다. 코 점막을 이루고 있는 모세혈관확장증과 혈관기형으로 자발적인 출혈이 발생하게 된다. 주로 얼굴, 입술, 코, 혀, 귀, 손에 나타나는 피부 병변도 어릴 때부터 발견되며 나이가 들어서 성인이 되어도 피부 병변의 크기와 수는 증가한다. 최근 논문에 의하면 39명의 HHT 환자를 조사해 봤을 때 100% 반복되는 코출혈이 있었으며 모두가 피부 병변이 있었다고 한다. 그리고 이 중 모두가 적어도 한 개의 동맥정맥기형이 (AVM) 내부 장기에서 발견되었다고 한다. 증상은 혈관 기형이 어느 장기에 생겼냐에 따라 다르고 본원에서 치료받은 증례처럼 일정 나이에 이르기까지 증상 발현을 하지 않을 수도 있다. 위장관 쪽에 혈관기형이 생기면 출혈과 소화불량을 동반할 수도 있다. 폐 혈관 기형은 호흡곤란, 청색증, 객혈 등 유발할 수도 있다. 유전출혈모세혈관확장증 (HHT)은 유전질환이며 전신에서 발생할 수 있는 혈관 질환이다 보니 완치라는 개념보다는 증상이 있는 장기의 동맥정맥기형을 치료한다. 단독적으로 수술만 하는 경우는 드물고 코일 색전술이나 radiosurgery 등의 병행치료를 시행한다. 우연히 발견된 경우 증상이 없더라도 뇌나 폐같이 중요한 장기에 생긴 동맥정맥기형은 예방적 치료를 하기도 한다.

 

References:

1. Clinical Presentation and treatment paradigms of brain arteriovenous malformations in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Gamboa et al., 2018. Journal of clinical Neuroscience

2. A familial Case of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Kim et al., 2009. Tuberculosis and Respiratory Disease.

 

 

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