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뇌혈관계 섬유근육형성이상 (Cerebrovascular Fibromuscular Dysplasia)

최근 서울아산병원 신경중재클리닉에 심한 두통과 함께 양측 척추동맥에 동맥박리 및 박리성 동맥류를 가진 환자가 내원하였다. 환자는 그 외에도 좌측 내경동맥에 동맥류가 발견되었으며 시술 도중 양측 외장골동맥(external iliac artery)에 심한 혈관 내강의 불규칙성과 함께 여러 군데에 협착과 확장이 관찰되었다. 따라서 일반적인 대퇴동맥 접근이 불가능하였고 오른쪽 요골동맥을 통해 성공적으로 척추동맥의 박리성 동맥류에 대해 혈류전환술(flow diversion)을 시행하였다. 외장골동맥의 특징적인 영상 소견으로 섬유근육형성이상 (fibromuscular dysplasia)을 진단할 수 있었고 척추동맥 박리와 동맥류 역시 이 질환과 연관이 있을 거라 추정된다.

섬유근육형성이상은 원인불명의 비동맥경화성, 비염증성 혈관 질환으로 작거나 중간크기의 동맥 (small to medium-sized arteries)을 주로 침범한다. 이는 주로 신동맥 (콩팥동맥, renal artery), 두개외 경동맥 및 척추동맥 (extracranial carotid and vertebral arteries)에 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 일반적으로 양성 질환으로 간주되나 뇌혈관계를 침범할 경우에는 뇌경색이나 뇌출혈 등의 심각한 합병증이 발생할 수도 있다. 또한 절반 이상의 뇌혈관계 섬유근육형성이상 환자에게서 신장동맥에도 병변이 동반되는 것으로 보고되며 이런 경우 고혈압, 자간전증, 신경색 등의 심각한 신장 합병증을 수반할 수 있다.

섬유근육형성이상의 유병률은 정확히 알 수는 없으나 신동맥 섬유근육형성이상의 경우 일반 인구 집단의 약 4~6% 정도로 보고되고 있으며 여자에게서 남자에 비해 9배 더 흔하다. 경동맥이나 척추동맥, 두개 내 동맥을 침범하는 섬유근육형성이상에 대한 정보는 더욱 더 제한적이며 유병률은 0.3~3.2% 정도로 보고 된다. 경동맥 박리는 젊은 사람에게서 발생하는 뇌졸중의 흔한 원인이며 이중 15~20% 정도가 섬유근육형성이상에 의한 것이라는 보고들이 있다. 섬유근육형성이상의 원인은 알려져 있지 않으나 여자에게 호발하는 것으로 미루어 호르몬의 영향이 있을 것으로 생각되나 임신력이나 피임약 등과 섬유근육형성이상 발생률에는 상관관계가 없는 것으로 보고된다. 또한 섬유근육형성이상 환자에게서 흡연자가 많으며 흡연과 이 질환 간에 연관성이 있다는 보고들도 있다.

임상적인 증상은 이환 된 혈관의 위치 및 중등도에 따라 다양하게 나타날 수 있다. 신동맥 섬유근육형성이상에서 가장 흔한 증상은 고혈압이다. 35세 이전에 진단된 젊은 고혈압 환자에게서 가능한 원인으로 이 질환을 의심해볼 수도 있다. 뇌혈관계 섬유근육형성이상에서 가장 흔한 증상은 두통이며 60%의 환자에서 나타난다고 알려져 있다. 박동성 이명도 역시 1/4 이상의 환자에게서 발생하는 흔한 증상이다. 그 외 목 통증, 비박동성 이명, 어지럼증도 그 외 증상으로 보고 된다. 드물지만 가장 심각한 합병증으로는 일과성허혈발작, 뇌졸중, 지주막출혈, 경동맥박리가 있다. 동맥류 역시 섬유근육형성이상 질환과 연관이 있다고 알려지며 경동맥이나 뇌동맥, 신동맥이 가장 흔하게 보고 된다. 과거 증례들을 바탕으로 한 최근 분석에 따르면 섬유근육형성이상 환자에서 무증상의 뇌동맥류는 평균 7.3% 유병률을 보인다.

보통 처음 증상이 있은 후로부터 진단이 되기까지는 평균적으로 4~9년 정도 지연이 된다는 보고가 있으며 이에는 여러 원인이 있는데 먼저 이 질환이 드물기 때문에 감별진단으로 섬유근육형성이상을 쉽게 생각하지 못하며, 의료인들이 섬유근육형성이상이라는 질환을 정확히 이해하지 못하는 경우가 있고, 이 질환의 증상이나 징후들이 비특이적이라는데 있다. 진단의 지연은 조절되지 않는 고혈압과 그로 인한 합병증인 뇌졸중, 혈관박리, 동맥류 파열 등에 의해 환자의 삶의 질 저하 및 나쁜 예후를 초래할 수 있다. 또한 섬유근육형성이상은 CT나 MRI 등의 혈관 검사를 하거나 무증상의 동맥경화 위험인자가 없는 환자에서 목이나 복부에서 잡음 (bruit)이 들려 우연히 발견될 수도 있다.

최근 들어 섬유근육형성이상 질환에서 두개외 내경동맥이나 척추동맥이 신동맥만큼이나 흔하게 이환된다는 보고들이 있으며 아마도 섬유근육형성이상에 대한 인식이 높아지면서 신동맥 섬유근육형성이상 환자에게서 경동맥 영상 검사를 추가적으로 하는 경우가 늘어났기 때문으로 추측된다. 먼저 경동맥 초음파는 비침습적이며 경동맥 질환 평가에 널리 쓰이는 도구이다. 이로는 혈관벽과 내강을 볼 수 있을 뿐 아니라 도플러를 이용해 동맥혈류를 관찰할 수 있다. 그렇지만 두개 내의 내경 동맥 평가나 척추동맥 평가에 있어서는 어려움이 있으며 이런 경우 CTA나 MRA가 필요하다. CTA는 두개 내외의 내경 동맥과 척추동맥의 섬유근육형성이상, 동맥 박리, 뇌동맥류, 동맥경화 등을 자세히 평가하는데 유용하다. CTA는 다른 뇌혈관질환의 평가에 있어서 고식적인 혈관조영검사 결과와 잘 일치한다고 알려져 있으나 섬유근육형성이상을 대상으로 한 CTA 연구는 많지 않다. 신동맥에서의 연구를 참고하였을 때 병변을 찾아내는 것에는 유용하나 협착의 정도를 정확하게 평가하는 데에는 어려움이 있을 수 있다. MRA는 CTA에 비하여 방사선을 사용하지 않으며 요오드가 함유된 조영제를 쓰지 않아도 된다는 장점이 있다. 그렇지만 아직까지 CTA나 MRA등의 비침습적인 영상검사와 고식적 혈관조영검사 간에 진단능을 비교한 연구는 많지 않다.

Cited from Harriott et al. Neurol Clin Pract 2017;7:225–236

고식적인 혈관조영검사는 신동맥에서와 마찬가지로 진단에 가장 좋은 방법으로 알려져 있으며 특징적인 소견으로는 ‘string of beads’ 패턴으로 혈관이 늘어난 부분과 좁아진 부분이 반복되는 양상을 보인다. 또한 국소적으로 협착을 보이는 경우도 있다. 고식적인 혈관조영검사는 증상이 있는 환자에게서 신경중재시술을 목적으로 하거나 진단이 불분명하거나 중등도를 정확하게 판단해야 할 때 사용될 수 있으며, 또한 뇌동맥류가 동반되었을 경우 CTA나 MRA로는 정확하게 판단하기 어려운 동맥류의 크기나 위치 등을 평가하기 위해 사용될 수 있다.

Cited from Touzé et al. JAMA Neurol. 2018 Oct 1. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.2848. [Epub ahead of print]

섬유근육형성이상의 약물적 치료는 현재까지 정확하게 연구된 바가 없다. 그렇지만 뇌경색이나 신경색이 있었던 환자에게서 항혈소판 제제 혹은 항응고 제제는 적절하게 사용될 수 있으며 섬유근육형성이상으로 인한 고혈압 환자에게서 혈압조절을 위해 고혈압 약을 사용할 수 있다. 내경동맥이나 척추동맥이 이환 된 환자의 경우 풍선이나 스텐트를 사용한 시술은 약물 치료에도 불구하고 지속적으로 증상이 있거나 동맥류를 동반한 환자들에게서 시행될 수 있으며 뇌동맥류를 가지고 있는 환자의 치료는 일반 인구 집단에서의 뇌동맥류 치료와 크게 다르지 않다.

Cited from Touzé et al. JAMA Neurol. 2018 Oct 1. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.2848. [Epub ahead of print]

 

참고문헌

  1. Olin et al. Circulation. 2014; 129:1048-1078
  2. Harriott et al. Neurol Clin Pract 2017;7:225–236
  3. Touze et al. JAMA Neurol. doi:10.1001/jamaneurol.2018.2848
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