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유전성출혈모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)

유전성출혈모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)

 

 유전성출혈모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 재발성 비출혈(코피)이 주 증상인 희귀질환입니다. 전 세계 인구 1만명중 1명 정도로 발생한다고 알려져 있고, 우리나라에서는 약 10만명중 1명 정도의 발생률을 보이고 있지만 이는 잘 알려지지 않아서 저평가된 것으로 생각됩니다.

 

 재발성 비출혈은 전체의 90%에서 보이고, 그 이외에도 피부와 구강 점막의 붉은 반점(50%)과 위장관출혈(20-40%)이 생길 수 있습니다. 다른 자각하기 어려운 임상양상으로는 폐, 간, 또는 뇌에 생기는 동정맥샛길이 있습니다. 폐에 동정맥기형이 생기는 경우 폐에서의 산소교환이 적절히 이루어지지 않아 저산소증이 만성으로 생길 수 있고, 특이한 경우에는 폐의 필터 기능이 떨어져서 뇌에 뇌경색이나 뇌농양을 일으킬 수 있습니다. 간에 동정맥샛길이 생기는 경우 간에 무리가 가서 간손상을 일으킬 수도 있지만 간의 필터 기능과 혈압 완충기능이 떨어져서 심장이나 뇌에 무리가 가거나 손상이 생길 수 있습니다. 뇌의 동정맥샛길로 인해서는 이명이나 발작 등의 신경학적 증상이 생길 수 있고 심한 경우에는 뇌출혈이나 뇌경색 등의 생명을 위협하는 합병증이 생길 수 있습니다. 

 

 유전성출혈모세혈관확장증은 퀴라소 진단기준으로 진단을 할 수 있습니다. (1)재발성 비출혈; (2)피부 또는 구강점막의 붉은 반점으로 보이는 모세혈관확장증; (3)폐, 간, 또는 뇌의 동정맥샛길; (4)해당 질환의 가족력의 4가지 중에 2가지에 해당하면 가능성이 있고, 3가지 이상에 해당하면 진단을 할 수 있습니다. 의심이 되거나 진단이 된 경우에는 추가적인 이학적 검사와 혈액검사, 그리고 뇌, 흉부, 복부의 영상검사를 통해서 다른 장기의 침범이 있는지 확인을 하게 됩니다. 추가로 유전자 검사를 하여 유전성출혈모세혈관확장증의 세분류를 확인하게 됩니다. 

 

 유전성출혈모세혈관확장증이 진단된 경우에는 가족 유전 상담이 필요하게 되며, 가족에 대한 검사와 치료를 진행할지 결정을 하게 됩니다. 그리고 각 임상양상에 대해 필요한 경우 대증적 또는 예방적 치료를 하게 됩니다. 비출혈의 경우 응고요법을 사용하여 대증적 치료를 할 수 있고, 치료되지 않는 경우 영상중재를 통한 색전술을 시도해볼 수 있습니다. 위장관출혈의 경우에도 내시경을 통한 결찰술 또는 응고요법으로 대증치료 및 예방적 치료를 할 수 있고, 치료가 어려운 경우 영상중재를 통한 색전술을 시도해볼 수 있습니다. 폐, 간, 또는 뇌의 동정맥샛길은 필요한 경우 영상중재를 통한 색전술로 예방적 치료를 할 수 있습니다.

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